METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МАНИФЕСТАЦИЯ ХI: ФАТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ ГЕПАТОПАТИЯ.

МАНИФЕСТАЦИЯ ХI: ФАТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ ГЕПАТОПАТИЯ.

Клиника

Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — неонатальный период: трудности вскармливания, рвота, диарея, дегидратация на фоне тяжелой гепатомегалии и желтухи с гипербилирубинемией, дисфункции печени, асцита с коагулопатией в первые дни жизни с последующим присоединением прогрессирующей мышечной гипотонии, летаргии, мягкой проксимальной тубулопатии, рекуррентных приступов апноэ или респираторного дистресс-синдрома на фоне персистирующего лактат ацидоза. Могут иметь место неонатальная гипогликемия, гипераммониемия. Смерть в первые месяцы жизни от тяжелой печеночной недостаточности и декомпенсированного метаболического ацидоза. У некоторых больных обнаружена задержка внутриутробного развития, спленомегалия.

Этиология

Мутации неизвестных ядерных/митохондриальных генов, сопровождающиеся изолированной или сочетанной недостаточностью I, II, III, IV комплексов дыхательной цепи в печени, скелетных мышцах, а также мутации неизвестного ядерного гена (генов), контролирующего репликацию мтДНК (см. "Летальная инфантильная митохондриальная болезнь, синдром истощения мтДНК" — 2.1.).

Генетика

Тип наследования или не установлен, или аутосомно-рецессивный.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье