METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГЛИКОГЕНОЗ,ТИП II.ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ. ТРИ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

ГЛИКОГЕНОЗ,ТИП II.ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ. ТРИ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Различают раннеинфантильную (болезнь Помпе), позднеинфантильную — ювенильную и взрослые формы с хроническим течением заболевания. 1. Раннеинфантильная форма. Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — неонатальный период или 1-й год жизни (первые месяцы): плаксивость, снижение двигательной активности, прогрессирующая мышечная слабость, включая дыхательную мускулатуру. Задержка психомоторного развития: ребенок не держит голову, не сидит. Выявляется гипертрофия мышц при пальпации. Нарушения вскармливания за счет дисфагии, гипотрофия. Макроглоссия, кардиомегалия, гепатомегалия с сохранением функции печени. Диспноэ, легочно-сердечная недостаточность, иногда ателектаз легких. Смерть в возрасте до 1 года от сердечной или легочно-сердечной недостаточности. 2. Позднеинфантильная — ювенильная форма. Возраст начала заболевания — младенчество, раннее детство или 7—10 лет (от 3 до 10 лет): трудности при ходьбе, прогрессирующая мышечная дистрофия, висцеромегалия (кардиомегалия, гепатомегалия, спленомегалия), нормальный интеллект. Смерть на втором десятилетии от декомпенсированной сердечно-легочной недостаточности. 3. Взрослая форма. Возраст начала заболевания — 2—3-е десятилетие, манифестирует как миопатия с медленно прогрессирующей слабостью проксимальных отделов преимущественно нижних конечностей, наблюдается сколиоз грудного отдела, лордоз, крыловидные лопатки, обычно без висцеромегалии с медленно прогрессирующей сердечной недостаточностью. Больные доживают до старости.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной кислой a-D-глюкозидазы, приводящие к ее недостаточности в мышцах, печени, лейкоцитах, культуре кожных фибробластов и других типах клеток. Ген картирован на 17q23.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье