METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). MELAS СИНДРОМ (МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ, ЛАКТАТ-АЦИДОЗ, ИНСУЛЬТОПОДОБНЫЕ СОСТОЯНИЯ).

MELAS СИНДРОМ (МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ, ЛАКТАТ-АЦИДОЗ, ИНСУЛЬТОПОДОБНЫЕ СОСТОЯНИЯ).

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, часто представлен неполными клиническими формами и характеризуется выраженным внутрисемейным клиническим полиморфизмом. Тип течения болезни прогредиентный. Возраст ее начала широко варьирует — от младенчества до взрослого, но чаще в период от 5 до 15 лет. Заболевание манифестирует многообразно — либо сразу инсультоподобными состояниями (кортикальный или субкортикальный инфаркт), либо нарушением психомоторного развития, либо злокачественной мигренью. Инсультоподобные состояния чаще всего развиваются в возрасте 5—15 лет, но практически всегда до 40 лет. Типичная их локализация, выявляемая с помощью КТ/МРТ головного мозга — височная, теменная или затылочная область. В большинстве случаев они сопровождаются гемипарезами и гемианопсией и имеют тенденцию к относительно быстрому восстановлению при выраженном рекуррентном характере. Последнее обстоятельство усугубляет прогредиентность заболевания за счет резидуальной симптоматики после каждого кортикального/субкортикального инфаркта, вносящего свой вклад в формирование психомоторного регресса. Неврологическая симптоматика при данном синдроме представлена атаксией, миоклонус- эпилепсией, корковой слепотой, мигренеподобными головными болями, сопровождающимися рвотой, дистонией. Периферическая нейропатия наблюдается редко, мышечная слабость, нейросенсорная тугоухость являются типичными симптомами заболевания. Эндокринопатии могут быть представлены недостаточностью гормона роста, сахарным диабетом. К числу редких симптомов относятся нарушения сердечной проводимости, кардиомиопатия, почечно-канальцевая тубулопатия (см. "Синдром де Тони — Фанкони — Дебре" — 2.5.). Клиническая картина заболевания у пораженных родственников по материнской линии может варьировать от практически бессимптомной до мягко выраженной, включая только тугоухость, отставание роста и мигренеподобные головные боли. Поэтому в отсутствие, по крайней мере, одного типичного больного диагноз MELAS может быть пропущен, а материнский тип наследования — не выявлен. Поскольку в основу классификации (только данной группы НБО) положен клинический принцип (см. Приложение к главе 2) представляется целесообразным включить в описание этого синдрома клиническую форму из данной группы, перекрывающуюся с MELAS. Злокачественная мигрень или упорные, не купируемые лекарственными препаратами головные боли, сопровождающиеся рвотами, манифестируют в подростковом возрасте и могут сочетаться с инсультоподобными состояниями и типичной для MELAS неврологической симптоматикой.

Этиология

80% синдрома MELAS обусловлено точковой заменой A3243G в гене тРНК лейцина (UUR), 7,5% — точковой заменой Т3271С, еще реже — заменой А3252G в том же гене мтДНК и точковой мутацией в гене COX III. Злокачественная мигрень с инсультоподобными состояниями может быть обусловлена спорадическими делециями мтДНК.

Генетика

Материнский тип наследования. Причиной неполной экспрессии заболевания у пораженных родственников по материнской линии является феномен гетероплазмии и пороговая экспрессия клинического фенотипа. Злокачественная мигрень может быть обусловлена делецией мтДНК de novo, обуславливая спорадические случаи заболевания в родословной.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье