METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). MERRF СИНДРОМ (МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ, КРАСНЫЕ МИОФИБРИЛЛЫ С РВАНЫМИ КРАЯМИ).

MERRF СИНДРОМ (МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ, КРАСНЫЕ МИОФИБРИЛЛЫ С РВАНЫМИ КРАЯМИ).

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, часто представлен неполными клиническими формами и характеризуется выраженным внутрисемейным клиническим полиморфизмом. Тип течения заболевания прогредиентный (прогредиентность может быть быстрой и медленной). Возраст начала болезни широко варьирует — от детского до взрослого. Заболевание может манифестировать разными симптомами, входящими в состав симптомокомплекса: миоклониями, судорогами, нейросенсорной тугоухостью. Основной симптомокомплекс включает: миоклонус-эпилепсию или генерализованные судороги, мозжечковую атаксию, мышечную слабость и миопатию. Менее частыми симптомами являются нейросенсорная тугоухость, периферическая полинейропатия, деменция, атрофия зрительных нервов, спастическая геми/тетраплегия. Эндокринопатии могут быть представлены недостаточностью гормона роста. У некоторых больных на шее и туловище образуются множественные липомы. Клиническая картина заболевания у пораженных родственников по материнской линии может варьировать от практически бессимптомной до мягко выраженной, включая только тугоухость и отставание роста. Поэтому в отсутствие, по крайней мере, одного типичного больного диагноз MERRF может быть пропущен, а материнский тип наследования — не выявлен.

Этиология

Точковая замена A8344G в гене тРНК лизина мтДНК — у большинства больных, реже — точковой заменой Т8356С в том же гене мтДНК.

Генетика

Материнский тип наследования. Причиной неполной экспрессии заболевания у пораженных родственников по материнской линии является феномен гетероплазмии и пороговая экспрессия клинического фенотипа (см. Приложение к главе 2).



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье