METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ МУТАЦИЯМИ ЯДЕРНЫХ ГЕНОВ.

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ МУТАЦИЯМИ ЯДЕРНЫХ ГЕНОВ.

Клиника

В литературе имеются единичные описания информативных семей, в которых выявлены менделирующие клинические фенотипы. Клинический фенотип исключительно гетерогенен, что отчасти обусловлено генетической гетерогенностью (полилокусным контролем) клинических фенотипов. Условно можно вычленить три симптомокомплекса, отличающихся по возрасту начала, тяжести течения и спектру симптомов. Тип течения заболевания прогредиентный. Возраст начала заболевания широко варьирует — от младенчества до зрелости. 1. При начале заболевания в младенческом возрасте оно манифестирует задержкой раннего и психомоторного развития, мышечной слабостью, гипотонией, дыхательной недостаточностью, летаргическими состояниями. Позже присоединяются атаксия, миоклонии. Смерть может наступить в младенчестве или позже на фоне выраженной энцефалопатии. 2. При начале заболевания в детском или взрослом возрасте наблюдается варьирующая комбинация симптомов, включающая прогрессирующую наружную офтальмоплегию, судороги, атаксию, хореоатетоз, сенсорную нейропатию, нейросенсорную глухоту, пигментную дегенерацию сетчатки. 3. Другой симптомокомплекс митохондриальных энцефаломиопатий характеризуется более поздней манифестацией и большей выраженностью миопатической компоненты. Основной симптомокомплекс включает варьирующую комбинацию следующих симптомов: непереносимость физических нагрузок, мышечную слабость, миопатию проксимальных отделов конечностей, иногда рекуррентную миоглобинурию в сочетании с умственной отсталостью, деменцией, судорогами, геми/тетраплегией, нейросенсорной глухотой, пигментной дегенерацией сетчатки, сенсорной нейропатией.

Этиология

Мутации неизвестных ядерных генов, контролирующих функции I, II, III комплексов дыхательной цепи митохондрий, а также тканеспецифического изозима коэнзима Q10. Гены не картированы. Поскольку многие из отягощенных родословных описаны до начала широкого тестирования больных (1990-е гг.) на мутации мтДНК, возможно, что последние обуславливают часть из клинических фенотипов или мутации ядерных генов (см. "Манифестация III. Болезнь Лея" — 2.3.).

Генетика

Семейный анамнез или негативен, или согласуется с аутосомно-рецессивным типом наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье