METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). CИНДРОМ ММС (МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ, ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КРДИОМИОПАТИЯ).

CИНДРОМ ММС (МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ, ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КРДИОМИОПАТИЯ).

Клиника

Имеются единичные описания данного синдрома, клинический фенотип которого гетерогенен и в котором различают инфантильную, взрослую формы и изолированную митохондриальную миопатию. Поскольку практически каждая, отягощенная ММС родословная, ассоциировалась с уникальной мутацией мтДНК, все клинические описания приведены ниже. 1. Инфантильная форма гипокинетической гипертрофической кардиомиопатии описана у одного больного, погибшего в возрасте 1 года. 2. Инфантильная форма гипокинетической гипертрофической кардиомиопатии с летальным исходом в возрасте 10 недель и 9 мес. также наблюдалась в родословной, имевшей в анамнезе взрослую форму заболевания. 3. ММС с летальным исходом в возрасте 18 лет наблюдалась как спорадический случай в семье и сопровождалась сопутствующей клинической симптоматикой в виде умственной отсталости, генерализованных тонико-клонических судорог, гломерулосклерозом и миопатией. 4. Взрослая форма описана в двух родословных. Симптомы сердечной недостаточности с застойными явлениями в большом круге кровообращения возникали после 20 лет, сочетались с мягкой проксимальной миопатией без вовлечения ЦНС в патологический процесс. Только один наиболее тяжело пораженный больной, умерший в возрасте 30 лет, наряду с гипертрофией и фиброзом миокарда имел инсулинзависимый сахарный диабет, синдром Вольфа — Паркинсон — Уайта и билатеральную катаракту. Еще в одной родословной у женщины 32 лет развилась тяжелая сердечная недостаточность с тяжелым нарушением функции левого желудочка через 8 недель post partum и быстрым летальным исходом. Весь симптомокомплекс ММС наблюдается также при синдромах MERRF и MELAS, для которых характерны неполные формы экспрессии клинического фенотипа. 5. Изолированная митохондриальная миопатия характеризуется мышечной слабостью и утомляемостью у детей и взрослых (в одном случае — слабостью дыхательных мышц). Следует подчеркнуть, что митохондриальная миопатия является частым симптомом синдромов MERRF и MELAS и может быть начальной стадией их манифестации.

Этиология

Точковые мутации в различных генах митохондриального генома: 1) A4317G в гене тРНК изолейцина; 2) C3303T в гене тРНК лейцина; 3) A4269G в гене тРНК изолейцина в гетероплазмическом состоянии; 4) A3260G в гене тРНК лейцина (UUR) в гетероплазмическом состоянии (20—90%); 5) А15509С в гене цитохрома b; 6) T3250C в гене тРНК лейцина в гетероплазмическом состоянии; 7) C15990T в гене тРНК пролина в гомоплазмическом состоянии (по крайней мере, не менее 90%). Ассоциированность перечисленных выше мутаций в единичных родословных с симптомокомплексом ММС не обеспечивает строгого доказательства их этиологической роли до тех пор, пока она не будет продемонстрирована на более представительном материале. Мутации А3243G и А8344G, обусловливающие клинические фенотипы MELAS и MERRF соответственно могут иметь клинические фенотипы ММС.

Генетика

Материнский тип наследования. Выраженный внутрисемейный клинический полиморфизм у носителей мутации по материнской линии объясняется феноменом гетероплазмии и пороговой экспрессией клинического фенотипа (см. Приложение к главе 2).



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье