METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). NARP СИНРОМ (НЕЙРОГЕННАЯ АТРОФИЯ, АТАКСИЯ, ПИГМЕНТНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ СЕТЧАТКИ).

NARP СИНРОМ (НЕЙРОГЕННАЯ АТРОФИЯ, АТАКСИЯ, ПИГМЕНТНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ СЕТЧАТКИ).

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, характеризуется выраженным внутрисемейным полиморфизмом, течение заболевания прогредиентное. Возраст начала заболевания варьирует от младенчества до второго десятилетия жизни. Заболевание может манифестировать задержкой развития, к которой присоединяются: мышечная слабость, атаксия, пигментная дегенерация сетчатки. В отягощенных родословных у пораженных членов встречаются также в варьирующей комбинации деменция, судороги, слабость в проксимальных отделах конечностей, сенсорная нейропатия. К числу редких симптомов относится атрофия зрительных нервов и нейросенсорная тугоухость. У некоторых родственников то же заболевание (также мутация) может проявляться как болезнь Лея (см. "Болезнь Лея" — 2.3.) или быть практически асимптомным. Однако детальное офтальмологическое исследование выявляет дефект зрения даже у асимптомных больных. Дефект зрения манифестирует никталопией, прогрессируя к утрате периферического, а иногда и центрального зрения.

Этиология

Мутация T8993C или T8993G в гене АТФазы 6; мтДНК в гетероплазмическом состоянии.

Генетика

Материнский тип наследования. Клиническая манифестация наступает при превышении 70% уровня содержания мутантной мтДНК в цитоплазме лейкоцитов, тромбоцитов и миобластов. При 90% уровне содержания мутантной мтДНК наблюдается болезнь Лея. Причиной неполной экспрессии заболевания у родственников по материнской линии является феномен гетероплазмии и пороговая экспрессия клинического фенотипа (см. Приложение к главе 2).



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье