METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ (SPG7). ДВА КЛИНИЧЕСКИХ ФЕНОТИПА.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ (SPG7). ДВА КЛИНИЧЕСКИХ ФЕНОТИПА.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен: различают простую (1) и осложненную (2) клинические формы. Течение болезни (медленно) прогредиентное. Возраст манифестации и тяжесть заболевания варьируют даже в пределах одной родословной. 1. При клиническом фенотипе простой формы возраст начала заболевания варьирует от 25 до 42 лет. Заболевание манифестирует тугоподвижностью (скованностью) нижних конечностей, нарушением походки, снижением поверхностной и вибрационной чувствительности в дистальных отделах нижних конечностей. Прогрессирующая слабость нижних конечностей и нижняя спастическая параплегия постепенно приводят к инвалидизации больных. 2. При осложненной (пока одна родословная) форме возраст начала заболевания варьирует, составляя в среднем 34 года. Наряду с типичными клиническими признаками простой формы — прогрессирующей слабостью и спастичностью нижних конечностей, снижением перцепции острых стимулирующих воздействий, снижением вибрационного чувства и недержанием мочи — у больных наблюдался ряд других неврологических расстройств. Последние включали корковую и церебеллярную атрофию, а также атрофию зрительных нервов.

Этиология

Мутации структурного гена SPG7 для структурного митохондриального белка параплегина, приводящие к его недостаточности во всех тканях человека (эмбриональных и взрослых). Ген картирован на 16q24.3.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Пока мутации в SPG7 найдены только в потомстве от кровнородственных браков в трех семьях из 14 обследованных (ген изолирован и изучен в 1998 г.). Суммарная частота наследственной спастической параплегии около 1:10 000, и в настоящее время не известен удельный вес мутаций структурного гена SPG7 в этиологии данной группы заболеваний. Однако точно известно, что эта группа генетически гетерогенна, так как мутации других картированных генов (SPG 1—6) также являются этиологическими факторами.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье