METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГЛИКОГЕНОЗ,ТИП III. АМИЛО-1,6-ГЛЮКОЗИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

ГЛИКОГЕНОЗ,ТИП III. АМИЛО-1,6-ГЛЮКОЗИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Различают две клинические формы: IIIа — у большинства больных с симптомами поражения и печени и мышц, IIIb — у 15% больных только с симптомами поражения печени. Течение болезни хроническое. Тяжесть и сроки манифестации заболевания широко варьируют, возраст начала — 1-й год жизни или — до 3 лет (2—4 года). В младенчестве и детском возрасте

Клиника

практически совпадает с клиникой гликогеноза, тип I. Гепатомегалия, гипогликемия, гиперлипидемия. Отставание роста, гипотрофия, "кукольное" лицо, локальные отложения жира на щеках, ягодицах, груди и бедрах, кожные ксантомы. Характерны лактат ацидоз c гиперкетонемией при голодании. Гепатомегалия с дисфункцией печени, найденная у всех больных в детстве, имеет тенденцию исчезать в постпубертатный период. Больные обычно доживают до взрослого возраста, но имеется высокий риск "внезапной смерти" с декомпенсацией сердечной деятельности на фоне метаболического кетоацидоза на 1-м—2-м году жизни. Описаны случаи цирроза печени с портальной гипертензией. Мышечная слабость характеризуется минимальными проявлениями в детстве. У взрослых доминирует миопатия с прогрессирующей мышечной слабостью при физической нагрузке (иногда в виде шаткой походки), дистальная мышечная гипотрофия, поражающая преимущественно мышцы ног (икроножные мышцы), в более позднем возрасте присоединяется поражение мышц рук. Кардиомиопатия развивается редко. Изменения на ЭНМГ и ЭКГ. У некоторых больных поражение печени так слабо выражено, что диагноз ставится при появлении мышечной симптоматики в более позднем возрасте.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной амило-1,6-глюкозидазы, приводящие к ее недостаточности во многих тканях: печени, мышцах, эритроцитах. Ген картирован на 1р21.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь распространена у евреев Северной Африки (1:5400)



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье