METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ПУРИННУКЛЕОЗИДФОСФОРИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ИММУНОДЕФИЦИТ.

ПУРИННУКЛЕОЗИДФОСФОРИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ИММУНОДЕФИЦИТ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Течение заболевания хроническое. Возраст начала болезни варьирует от первого года до первого десятилетия жизни (4 мес. — 9 лет). Заболевание проявляется рекуррентными инфекциями кожи и респираторного тракта, рецидивирующими отитами и мастоидитами, инфекциями мочевого тракта. Спектр возбудителей характерен для недостаточности Т-клеточного иммунитета: Candida albicans, оспа, ветряная оспа, цитомегаловирус. Вакцинация живыми вирусами протекает у большинства больных без осложнений. Примерно у половины больных наблюдаются неврологические расстройства: спастический тетрапарез или, наоборот, диффузная мышечная гипотония, задержка психомоторного развития, эмоциональная лабильность. Неврологические нарушения могут проявиться раньше, чем иммунодефицит. На рентгенограммах выявляется отсутствие тени тимуса. Переливание необлученной крови может вызвать реакцию несовместимости к иммунокомпетентным Т-лимфоцитам взрослых доноров. Имеются единичные описания осложнений в виде идиопатической тромбоцитопенической пурпуры, аутоиммунной гемолитической анемии при общем иммунодефиците. Смерть может наступить в младенчестве от инфекционного заболевания. Одним из осложнений является раннее развитие злокачественной лимфомы В-иммунобластного типа.

Этиология

Мутации структурного гена пуриннуклеозидфосфорилазы, приводящие к ее недостаточности в эритроцитах. Ген картирован на 14q13.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье