METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АДЕНИЛОСУКЦИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. АДЕНИЛОСУКЦИНАТЛИАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

АДЕНИЛОСУКЦИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. АДЕНИЛОСУКЦИНАТЛИАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Различают более тяжелую (тип I) и более легкую (тип II) форму заболевания. Тип I. Течение заболевания — прогредиентное. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Она манифестирует задержкой психомоторного развития, которая прогрессирует в глубокую умственную отсталость. У большинства больных после 1 года развиваются судороги, психические расстройства в виде аутизма (больной мало контактен, замкнут, не смотрит в глаза, характерны стереотипные движения), ажитации, вспышки раздражения и аутоагрессии. У некоторых больных — грубая задержка роста. Прогресса в психомоторном развитии или не наблюдается, или он минимален. Функция органов чувств не нарушена, ЭНМГ в норме даже у больных с мышечной слабостью. ЭЭГ обычно не изменена на первом году жизни, позднее появляются очаги эпиактивности. На КТ/МРТ головного мозга часто выявляют гипотрофию или гипоплазию мозжечка, особенно червя. Продолжительность жизни больных изменена: обычно они погибают в возрасте до 10 лет, хотя описаны случаи с большей продолжительностью жизни (до 20 лет). Тип II характеризуется более поздним началом, более легким и медленным течением. Наиболее типичным симптомом является умственная отсталость легкой степени. Описаны также промежуточные формы и атипичные, манифестировавшие эпилептическими судорогами или мышечной гипотонией.

Этиология

Мутации структурного гена аденилосукцинатлиазы, приводящие к ее недостаточности в печени, почках, мозге, культуре фибробластов и лимфоцитах периферической крови. Ген картирован на 22q13.1. Возможно, R426H является наиболее распространенной мутацией в гене.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье