METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГИПЕРУРИКЕМИЯ И ПОДАГРА. ФОСФОРИБОЗИЛПИРОФОСФАТСИНТАЗЫ ГИПЕРАКТИВНОСТЬ.

ГИПЕРУРИКЕМИЯ И ПОДАГРА. ФОСФОРИБОЗИЛПИРОФОСФАТСИНТАЗЫ ГИПЕРАКТИВНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен: различают более тяжелую детскую (1) и более легкую взрослую форму (2). 1. Описаны 5 семейных случаев с этой формой заболевания. Дебют заболевания в раннем детском возрасте. Были выявлены клинические симптомы, обусловленные гиперурикемией, включая сочетание уратного нефролитиаза/уролитиаза с задержкой психомоторного развития и нейросенсорной тугоухостью. Подагрический артрит и нейросенсорная тугоухость может развиться у гетерозиготных носительниц в течение репродуктивного периода. 2. Течение заболевания интермиттирующее. Возраст начала болезни — 2—3-е десятилетие жизни (средний возраст — 28 лет). Заболевание манифестирует приступами подагрического артрита и/или уратного уролитиаза. Неврологическая симптоматика отсутствует. Болезненный воспалительный артрит при начальной атаке, как правило, затрагивает один сустав (чаще метатазофалангеальный) и длится от нескольких часов до нескольких недель. По мере прогрессирования возрастает число вовлеченных в патологический процесс суставов (главным образом, мелких и средних) и продолжительность атак. Точный диагноз подагрического артрита основывается на обнаружении уратных кристаллов в нейтрофилах синовиальной жидкости воспаленного сустава. В типичном случае приступ разрешается десквамацией, покрывающей сустав кожи, и наступлением полностью безболевого периода. У не леченых больных после первых приступов подагрического артрита безболевые промежутки постепенно сокращаются, могут исчезнуть, и наступает стадия хронической полиартрикулярной подагры. На этой стадии в тканях начинают откладываться кристаллы уратов, что сопровождается образованием подагрических узлов и деструктивной артропатии. Внесуставная локализация подагрических узлов чаще наблюдается на завитке ушной раковины, перипателлярной капсуле, ульнарной поверхности предплечья, ахилловом сухожилии. Гиперурикемия и гиперурикозурия способствуют формированию уратного уролитиаза, частота которого резко возрастает при концентрациях мочевой кислоты более 13 мг/дл в крови и более 1100 мг в суточной в моче. Уратная нефропатия, сопровождается протеинурией и снижением концентрационной способности почек. Симметричный липоматоз наблюдался у одного больного, что, по-видимому, не было связано с основным заболеванием.

Этиология

Мутация структурного гена РRРSI фосфорибозилпирофосфат синтетазы (ФРПФС), приводящая к её гиперактивности во всех клетках. Ген картирован на Xq22-q24.

Генетика

Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Клинические проявления заболевания у гетерозиготных женщин обусловлены феноменом лайонизации.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье