METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АДЕНОЗИНФОСФОРИБОЗИЛТРАНСФЕРАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. 2,8-ДИГИДРОКСИАДЕНИНОВЫЙ ЛИТИАЗ.

АДЕНОЗИНФОСФОРИБОЗИЛТРАНСФЕРАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. 2,8-ДИГИДРОКСИАДЕНИНОВЫЙ ЛИТИАЗ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен — от доброкачественных до опасных для жизни форм. Исследование на биохимическом и ДНК уровнях позволяет выделить типы I и II заболевания, но на клиническом уровне это не представляется возможным. Возраст начала заболевания широко варьирует — от 1 до 73 лет. Тип течения или интермиттирующий, или прогредиентный. Клинические симптомы заболевания возникают в результате образования 2,8- дигидроксиадениновой кристаллурии и камней. Заболевание манифестирует почечными коликами, или гематурией, или инфекциями мочевыводящих путей, или дизурией, а иногда сразу острой почечной недостаточностью с анурией. Хотя последняя может иметь обратимый характер, в определенной части случаев заболевание прогрессирует до хронической почечной недостаточности, требующей диализа и/или трансплантации почек. В большинстве случаев заболевание ошибочно распознается как уратный литиаз на основании идентичной химической реактивности кристаллов мочевой кислоты и 2,8- дигидроксиаденина и радиопрозрачности обоих типов камней, что сопровождается назначением неадекватной терапии. Около 15% лиц (как с типом I, так и с типом II заболевания) остаются бессимптомными даже при наличии кристаллурии.

Этиология

Мутации в структурном гене AРRT цитоплазматической аденин- фосфорибозилтрансферазы (АФРТ), приводящие к отсутствию (тип I) или снижению (тип II) ее активности во всех клетках. Ген картирован на 16q24. При типе I наблюдаются следующие мутации: инсерция Т в интроне 4 (IVS4+3), D65V и W98X (у японцев). При типе II обнаружена частая мутация М136Т (у японцев).

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Тип I заболевания преимущественно встречается у лиц европеоидного происхождения, тогда как тип II преобладает у японцев. Накопление определенных типов мутаций как у японцев (тип I и II), так и у европеоидов (тип I) объясняется "эффектом родоначальника". Частота гетерозигот для обоих типов высока — от 0,4 до 1,2 на 100, что позволяет констатировать неполную выявляемость больных, по-видимому, из-за трудностей диагностики.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье