METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АДЕНОЗИНМОНОФОСФАТДЕАМИНАЗЫ МЫШЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

АДЕНОЗИНМОНОФОСФАТДЕАМИНАЗЫ МЫШЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен и варьирует от бессимптомных форм до метаболической миопатии. Течение заболевания интермиттирующее: симптомы метаболической миопатии либо индуцируются, либо утяжеляются физической нагрузкой. Возраст начала заболевания также варьирует (от 4 до 76 лет): примерно у четверти больных первые симптомы появляются в детстве, у четверти — на втором десятилетии, у оставшихся — в более позднем возрасте. Симптомы метаболической миопатии включают: быструю утомляемость, мышечные боли и/или мышечные судороги при физической нагрузке. У многих больных симптомы проявляются в мягкой или атипичной форме.

Этиология

Мутации структурного гена (АМРD1) мышечного изозима аденозинмонофосфат- деаминазы М, приводящие к отсутствию ее измеримой активности в мышечной ткани. Ген картирован на 1р13 — р21. Все описанные больные являются гомозиготными носителями нонсенс мутации С34Т во втором экзоне гена.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Частая мышечная энзимопатия у человека, найденная в 2—3% мышечных биопсий. Ожидаемая частота гомозигот у европеоидов — 1,5%, еще выше — у негров США; отсутствует у японцев.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье