METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КСАНТИНУРИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

КСАНТИНУРИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Различают классическую (1) и кофактор-дефицитную (2) формы. Классическая форма подразделяется на типы I и II, но только на биохимическом, а не на клиническом уровне. 1. Течение заболевания интермиттирующее. Возраст начала болезни варьирует в широких пределах — от 1-го года жизни и позже, вплоть до 8-го десятилетия. Примерно 50% больных с ксантиновым уролитиазом представлено детьми в возрасте менее 10 лет. Около 40% больных имеют выраженную почечную симптоматику, 20% — асимптомные сибсы больных, выявленные в ходе семейных исследований, 8% — имеют доброкачественное течение и выявляются случайно в ходе популяционных обследований. Остальные обнаружены в ходе рутинного скрининга на разные заболевания при выявлении выраженной гипоурикемии. При раннем начале заболевание манифестирует персистирующей рвотой, плохой прибавкой в весе, беспокойством, плаксивостью, бессонницей, гематурией, инфекциями мочевого тракта. Заболевание прогрессирует в ксантиновый уролитиаз, сопровождающийся почечной коликой, кристаллоурией, обструктивной нефропатией, которая может развиться до 1 года. У некоторых больных нефротоксичность ксантина ведет к каликоэктазии (в виде барабанных палочек), гидронефрозу и хронической почечной недостаточности. У единичных больных заболевание приводит к нефроэктомии и терминальной уремии, что заставляет рассматривать данный дефект пуринового обмена (наряду с 2,8- дигидроксиадениновым литиазом) как потенциально опасный для жизни в детской нефрологии. Более редкими симптомами болезни являются миопатия, сопровождающаяся судорогами или чувством скованности в ногах, руках и жевательных мышцах. Мышечная симптоматика обычно развивается на более поздних стадиях болезни, чем ксантиновый уролитиаз. К редким симптомам относятся также рекуррентные артриты и артралгия. У некоторых больных описана также симптоматика со стороны желудочно-кишечного тракта (эпигастральные боли), язвенная болезнь (двенадцатиперстной кишки), но патогенетическая связь этих симптомов с основным заболеванием не доказана и сомнительна. 2) Течение заболевания — прогредиентное. Возраст начала болезни — неонатальный период. Заболевание манифестирует некупируемыми судорогами, вывихом хрусталика и микроцефалией (см. "Недостаточность молибденового кофактора" — 12.2.).

Этиология

Мутации структурного гена цитозольной ксантиндегидрогеназы (тип I), приводящие к изолированной недостаточности фермента в печени, слизистой тонкого кишечника и человеческом молоке, или (предположительно) мутации структурного гена, контролирующего сульфурацию десульфомолибденовых гидроксилаз (тип II), приводящие к сочетанной недостаточности ксантиндегидрогеназы и альдегидоксидазы при классической (1) форме болезни. Ген ксантиндегидрогеназы предположительно картирован на 2p23-p22.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования для типов I и II классической ксантинурии. Среди больных отмечается статистически достоверное преобладание мужчин. Этнического накопления ксантинурии не найдено. Данные по популяционной частоте варьируют от 1:6000 до 1:69000. Типы I и II классической ксантинурии предположительно одинаково часты.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье