METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ПИРИМИДИН-5'-НУКЛЕОТИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ПИРИМИДИН-5'-НУКЛЕОТИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Описано более 30 случаев. Течение заболевания хроническое. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Заболевание манифестирует гемолитической анемией со спленомегалией, причем эритроциты имеют характерную базофильную исчерченность. Анемия варьирует от умеренной до мягкой степени и сопровождается ретикулоцитозом и гиперплазией костного мозга, но хорошо компенсируется. Во время острых инфекций или беременности может наступить резкое обострение гемолиза. У двух больных с острой вирусной инфекцией (парвовирус В19) развился острый апластический криз. Описаны семьи с более тяжелой формой заболевания, сопровождающейся гемолизом, гемоглобинурией, увеличением почек со значительным отложением железа. У некоторых больных отмечалась умственная отсталость, но ее связь с основным заболеванием не ясна.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной пиримидин-5'-нуклеотидазы, приводящие к ее недостаточности в эритроцитах. Ген картирован на 7р15-р14.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье