METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ДИГИДРОПИРИМИДИНДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ДИГИДРОПИРИМИДИНДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Описаны несколько десятков больных (около 40). Клинический фенотип исключительно гетерогенен от ранней летальной формы до асимптомных случаев. Эта наследственная болезнь обмена не имеет специального клинического фенотипа, и большинство больных было диагностировано случайно. Течение заболевания хроническое. Возраст начала болезни так же вариабелен как и клинический фенотип: неонатальный период, 1-й год жизни, детство (до 5 лет), 2—4-е десятилетие жизни. Только у одного больного клиническая симптоматика развилась сразу после рождения (гипертонус, гиперрефлексия, отсутствие сосания, гепатомегалия). У большинства больных заболевание манифестировало в детстве неспецифической неврологической симптоматикой. Манифестация также варьирует: у ранних форм — микроцефалия, судороги, задержка раннего развития и/или умственная отсталость. Судороги так же, как и умственная отсталость, имели место более чем у 50% больных, и эти симптомы, не обязательно сочетающиеся у индивидуальных больных, считаются наиболее постоянными составляющими клинического фенотипа. Менее часто наблюдались задержка роста, дизморфические черты лица, микроцефалия, расстройства двигательных функций. У некоторых больных выявлены изменения на КТ/МРТ головного мозга: кальцификация, задержка миелинизации. Более чем у 15 взрослых с ранее не диагностированным заболеванием развилась тяжелая нейротоксичность при лечении пиримидиновым аналогом, 5-фторурацилом, раковых заболеваний различной локализации (молочной железы, гастроинтестинального тракта, яичников). На МРТ головного мозга в одном случае выявили признаки демиелинизации, которые разрешились через 6 мес. после прекращения химиотерапии 5-фторурацилом.

Этиология

Мутации структурного гена для дигидропиримидиндегидрогеназы (ДПД), приводящие к ее недостаточности в лейкоцитах (лимфоцитах, моноцитах), культуре фибробластов, печени, мозге и других тканях. Ген картирован на 1р22.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье